中华民族基因组多态现象研究：基因组拷贝数变异与基因组病 下载 pdf 百度网盘 epub 免费 2025 电子书 mobi 在线

由梁德生、邬玲仟主编的《基因组拷贝数变异与基因组病(精)/中华民族基因组多态现象研究》系国家出版基金项目“中华民族基因组多态现象研究”分卷之一。本书围绕中华民族群体基因组多态性和分子遗传标记，全面系统地论述了基因组拷贝数变异与基因组病、基因组拷贝数变异与临床表型的相互关系。

基因组拷贝数变异与基因组病是临床遗传学的重要内容之一。本书的主要内容包括：基因组拷贝数变异、基因组病、遗传诊断与咨询、基因组病的临床表现与诊断标准等。书中所介绍的六十余种疾病是作者团队多年临床研究工作的总结。

第1章 基因组拷贝数变异

1.1 基因组拷贝数变异的概念

1.2 基因组拷贝数变异的形成机制

1.2.1 非等位同源重组

1.2.2 非等位同源末端连接

1.2.3 复制错误机制

1.3 基因组拷贝数变异致病的分子机制

1.4 基因组拷贝数变异与人类进化

1.4.1 拷贝数变异导致表型变化

1.4.2 人类与黑猩猩分化进化中的拷贝数变异

1.4.3 近期人类进化中的拷贝数变异

1.5 基因组拷贝数变异数据库与生物信息

1.5.1 DECOPHER

1.5.2 ECA日UCA

1.5.3 DGV

1.5.4 dbVar

1.5.5 DGVa

第2章 基因组病

2.1 基因组病的概念及发展简史

2.2 孟德尔遗传性基因组疾病

2.3 复杂性状基因组疾病

2.3.1 儿童孤独症

2.3.2 智力障碍／生长发育迟缓侈发畸形

2.3.3 精神分裂症

2.3.4 帕金森氏病

2.3.5 家族性早发型阿尔茨海默病

2.3.6 癫痫

2.3.7 其他与CNVS相关疾病

2.4 基因组病诊断与产前诊断的现状

第3章 CNVS的检测方法

3.1 荧光原位杂交技术

3.2 定量PC日

3.2.1 实时荧光定量PC日

3.2.2 探针依赖多重PC日

3.3 微阵列技术

3.3.1 微阵列比较基因组杂交技术

3.3.2 SNP微阵列技术

3.4 高通量测序技术

3.4.1 焦磷酸测序法(454)

3.4.2 边合成边测序(Solexa)

3.4.3 寡聚物连接检测(SOLID)测序技术

3.4.4 离子半导体测序技术

3.4.5 单分子实时测序技术

3.4.6 正在开发的测序技术

第4章 遗传咨询与产前诊断

4.1 产前诊断

4.2 胚胎植入前遗传学诊断

……

第5章 常见染色体微缺失／微重复综合征的临床表现与诊断标准

附录 人体主要畸形结构描述

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书籍介绍

由梁德生、邬玲仟主编的《基因组拷贝数变异与基因组病(精)/中华民族基因组多态现象研究》系国家出版基金项目“中华民族基因组多态现象研究”分卷之一。本书围绕中华民族群体基因组多态性和分子遗传标记，全面系统地论述了基因组拷贝数变异与基因组病、基因组拷贝数变异与临床表型的相互关系。

基因组拷贝数变异与基因组病是临床遗传学的重要内容之一。本书的主要内容包括：基因组拷贝数变异、基因组病、遗传诊断与咨询、基因组病的临床表现与诊断标准等。书中所介绍的六十余种疾病是作者团队多年临床研究工作的总结。