胎儿疾病多科会诊指导手册 下载 pdf 百度网盘 epub 免费 2025 电子书 mobi 在线

本书是一部针对常见胎儿疾病的多学科会诊临床指导手册，系统介绍复旦大学附属妇产科医院在胎儿疾病诊治方面的工作创新和经验总结。书中对多学科诊治进行了详细介绍，并就常见的40余种胎儿疾病的疾病概述、诊断依据及询诊要点逐一阐述，条理清晰。本书着重介绍了超声筛查所发现的各种结构异常，图文并茂，图片均来自复旦大学附属妇产科医院，具有很强的临床指导价值。本书针对各级妇产医院的妇产科医生、医学生、规培生、进修生、研究生临床实际需要而编写，对参与产前诊断与处理会诊的医师尤为实用。

第 一 章 胎儿疾病多学科联合诊治的意义与实践………………………………………001

第 二 章 产前筛查与产前诊断常用方法…………………………………………………004

 节 产前筛查………………………………………………………………004

 第二节　产前诊断………………………………………………………………012

第 三 章 胎儿期常见染色体疾病及单基因遗传病………………………………………019

 节　21三体综合征 ………………………………………………………019

 第二节　Turner综合征 …………………………………………………………022

 第三节　47XXY综合征 ………………………………………………………024

 第四节　18三体综合征 ………………………………………………………025

 第五节　13三体综合征 ………………………………………………………026

 第六节　α珠蛋白生成障碍性贫血 …………………………………………028

 第七节　β珠蛋白生成障碍性贫血 …………………………………………029

 第八节　血友病…………………………………………………………………031

 第九节　耳聋……………………………………………………………………032

 第十节　常染色体显性遗传性多囊肾病………………………………………033

 第十一节　苯丙酮尿症…………………………………………………………035

 第十二节　先天性肾上腺皮质增生症…………………………………………036

 第十三节　进行性肌营养不良症………………………………………………037

 第十四节　软骨发育不全………………………………………………………039

 第十五节　抗维生素D性佝偻病 ………………………………………………040

 第十六节　脆性X综合征 ………………………………………………………041

第 四 章 中枢神经系统相关疾病…………………………………………………………045

 节　无脑儿…………………………………………………………………045

 第二节　脑膨出…………………………………………………………………047

 第三节　胼胝体缺失……………………………………………………………049

 第四节　侧脑室增宽……………………………………………………………052

 第五节　脉络丛囊肿……………………………………………………………055

 第六节　后颅窝扩张……………………………………………………………057

 第七节　小脑蚓部缺失…………………………………………………………059

 第八节　全前脑…………………………………………………………………062

 第九节　脊柱裂…………………………………………………………………065

 第十节　脑部肿瘤………………………………………………………………068

第 五 章 循环系统相关疾病………………………………………………………………071

 节　法洛四联症……………………………………………………………071

 第二节　Ebstein畸形 …………………………………………………………074

 第三节　大动脉转位……………………………………………………………076

 第四节　左心室发育不良………………………………………………………078

 第五节　永存动脉干……………………………………………………………080

 第六节　室间隔缺损与心内膜垫缺损…………………………………………082

 第七节　右心室双流出道………………………………………………………085

 第八节　心律失常………………………………………………………………087

 第九节　右位主动脉弓和双主动脉弓…………………………………………090

 第十节　持续性右脐静脉………………………………………………………093

第 六 章 胸腔病变…………………………………………………………………………095

 节　先天性胸腔内病变……………………………………………………095

 第二节　先天性膈疝……………………………………………………………101

 第三节　食管闭锁………………………………………………………………106

 第四节　胸腔积液………………………………………………………………108

第 七 章 消化系统相关疾病………………………………………………………………111

 节　十二指肠闭锁或狭窄…………………………………………………111

 第二节　肠管回声增强…………………………………………………………114

 第三节　肝囊肿…………………………………………………………………116

 第四节　脐膨出…………………………………………………………………119

 第五节　巨结肠…………………………………………………………………123

 第六节　胆道疾病………………………………………………………………125

 第七节　胎粪性腹膜炎…………………………………………………………128

 第八节　下消化道梗阻…………………………………………………………130

第 八 章 泌尿生殖系统相关疾病…………………………………………………………134

 节　肾盂增宽/肾积水 ……………………………………………………134

 第二节　重复肾…………………………………………………………………138

 第三节　肾缺如…………………………………………………………………140

 第四节　多囊性肾脏疾病………………………………………………………142

 第五节　多囊性发育不良肾……………………………………………………146

 第六节　骶尾部畸胎瘤…………………………………………………………149

 第七节　胎儿卵巢肿瘤…………………………………………………………154

第 九 章 骨骼系统…………………………………………………………………………158

 节　软骨发育不全…………………………………………………………158

 第二节　成骨发育不全…………………………………………………………160

 第三节　致死性侏儒症…………………………………………………………163

 第四节　羊膜束带综合征………………………………………………………165

 第五节　多指……………………………………………………………………169

 第六节　足内翻…………………………………………………………………170

 第七节　半椎体、蝴蝶椎 ………………………………………………………172

第 十 章 面部及颈部………………………………………………………………………176

 节　先天性白内障…………………………………………………………176

 第二节　小眼球及无眼球………………………………………………………179

 第三节　鼻异常…………………………………………………………………181

 第四节　眶间距异常……………………………………………………………183

 第五节　面部肿块………………………………………………………………185

 第六节　唇裂及腭裂……………………………………………………………187

 第七节　下颌骨异常……………………………………………………………189

 第八节　舌异常…………………………………………………………………191

 第九节　耳廓异常………………………………………………………………193

 第十节　颈部异常………………………………………………………………194

第十一章 TORCH感染 ……………………………………………………………………198

 节　先天性弓形体病………………………………………………………200

 第二节　先天性梅毒感染疾病…………………………………………………203

 第三节　先天性风疹病毒感染…………………………………………………206

 第四节　先天性巨细胞病毒感染………………………………………………210

 第五节　单纯疱疹病毒感染……………………………………………………212

 第六节　先天性微小病毒感染…………………………………………………215

第十二章 药物与胎儿畸形…………………………………………………………………218

第十三章 双胎和单绒毛膜双胎特殊并发症………………………………………………225

第十四章 可建议做胎儿性别鉴定的胎儿疾病……………………………………………236

 节　概述……………………………………………………………………236

 第二节　假肥大型肌营养不良症………………………………………………239

 第三节　血友病…………………………………………………………………241

 第四节　X连锁无丙种球蛋白血症 ……………………………………………242

 第五节　家族性低磷酸盐血症性佝偻病………………………………………243

 第六节　色素失禁症……………………………………………………………244

第十五章 MRI在产前诊断中的应用 ………………………………………………………248

附录……………………………………………………………………………………………252

 附录一 复旦大学附属妇产科医院药品妊娠期安全性信息汇编（第五版） ……253

 附录二 发表文章题录…………………………………………………………288

张斌，产科主任医师，医学博士,硕士研究生导师。现任复旦大学附属妇产科医院产科门诊主任，产前诊断中心副主任，产科党支部书记，上海市计生委出生缺陷一级预防专家组成员。曾作为国家选派的第25期笹川医学制度研究者，赴日本国大阪府大阪大学产妇人科研修一年。在国内外杂志发表论文30余篇，参编妇产科专著五部，承担卫生部和上海市卫生局课题多项，多次参加国际和国内妇产科学术会议。是深受孕产妇和患者喜爱的专家之一。

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编辑推荐

本书为国内阐述多学科联合诊治的学术专著，总结、凝练了复旦大学附属妇产科医院在胎儿疾病的诊治方面所进行的工作创新和经验，尤其对多学科诊治进行了详细介绍，并逐一阐述常见40余种胎儿疾病的咨询要点，具有很强的临床指导意义和可操作性。

全书力求图文并茂、言简意赅、要点突出、指向明确，涵盖临床实践常见的超声异常和胎儿疾病，书中图片均源于日常临床实例，具有很高的实践参考价值。对每一系统胎儿疾病都遵循疾病概述、诊断要点、咨询要点和处理原则的方式进行阐述。对诊断必须依据的实验室筛查技术、超声诊断技术和磁共振技术的适应证、禁忌证、方法要点分类等进行说明，将前沿的国内外相关指南、共识融会贯通，既简明扼要又内涵丰富。

本书内容全面、实用性强，对各级妇产科医院的妇产科医师、住院医师而言，是一本难得的工具书，也是医学院校相关专业的学生和研究生值得一读的参考书。我国著名妇产科学专家、复旦大学常务副校长、复旦大学附属妇产科医院特聘教授桂永浩教授，以及复旦大学附属妇产科医院前院长庄依亮教授欣然为本书作序并力荐！

前言

胎儿医学起源于“胎儿也是病人”这一观念。胎儿医学的发展使产科与儿科的联系日渐紧密。胎儿医学涉及基础医学、临床医学、遗传学和外科学等多个领域。许多胎儿时期被发现的结构异常和疾病由产科与儿科医师协作，通过产前监护和出生后及时治疗即可获得良好预后。当前多学科联合诊治（

multiple discipline therapy

，

MDT

）这一模式得到肯定和日益完善，为胎儿医学的发展奠定了良好的基础。

复旦大学附属妇产科医院倡导并致力于胎儿疾病的研究和诊治，与复旦大学附属儿科医院的协作已开展

12

年余，期间积累了丰富的临床经验。我作为儿科医师所主持的科技部

863

课题“先心病产前无创性筛查诊断规范化方案建立和推广”和“先天性心脏病的分子发病机制及其围生期早期诊断干预方法和策略研究”课题得益于复旦大学附属妇产科医院相关科室医师的全力支持和精诚协作，取得了不少成果。

以李笑天教授为名誉主编，张斌、严英榴、张月萍三位主任医师为主编的《胎儿疾病多科会诊指导手册》，总结、凝练了复旦大学附属妇产科医院与复旦大学附属儿科医院多年合作的临床实践经验，对产科、新生儿科等专业人员具有较大的指导作用，也是一本实用的参考书。希望本书的出版对提升相关专业的临床医师的诊治水平、促进相关学科的融合协作做出有益的贡献。

复旦大学常务副校长

复旦大学附属妇产科医院特聘教授