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《遗传学(第3版)》的修订主要涉及以下四方面：（1）根据遗传学进展，新增基因组、基因表达与基因表达调控和遗传与个体发育等三章内容，建立了较为科学和完善的现代遗传学知识体系，条理清晰，紧跟学科前沿的发展；（2）对部分原有章节进行了知识点的补充和更新，如人类孟德尔遗传疾病类型、决定血型抗原的基因本质、玉米中的转座元件如何诱导籽粒色斑的形成、疾病基因的定位克隆方法等，用更丰富的案例、更清晰的遗传原理巩固对理论知识的学习；（3）删减了部分较为陈旧的内容，如细胞学图的制作、近代的基因概念、重组DNA技术的应用等，并重新绘制了大部分图表；（4）更新了各章的习题，并在配套的数字课程网站上给出了解题辅导。

第一章绪论

第一节遗传学的历史发展

一、遗传学科发展历史

二、遗传学具有里程碑式的发现

第二节遗传与变异

第三节遗传学研究与社会发展的紧密关系

第二章孟德尔定律

第一节分离定律

一、显性和隐性

二、分离现象

三、孟德尔假设

四、基因型和表型

五、孟德尔假设的验证

六、配子形成时发生分离的证明

七、分离比实现的条件

第二节自由组合定律

一、两对性状的自由组合

二、对自由组合的解释

三、两对基因杂种的基因型和表型

四、多基因杂种

五、对培育良种的启示

第三节遗传学数据的统计处理

一、概率

二、遗传比例的计算

三、二项式展开

四、适合度测验

五、用卡平方来测定适合度

第四节孟德尔遗传与人类疾病

一、常染色体显性遗传

二、常染色体隐性遗传

三、X连锁显性遗传

四、X连锁隐性遗传

五、人类孟德尔遗传性状和疾病数据库

习题

第三章遗传的染色体学说

第一节染色体

第二节细胞分裂

一、细菌的有丝分裂

二、真核细胞的有丝分裂

三、减数分裂

第三节染色体周史

一、动物的生活史

二、植物的生活史

三、动、植物生活史的比较

四、真菌类的生活史

第四节遗传的染色体学说

习题

第四章孟德尔遗传的拓展

第一节环境的影响和基因的表型效应

一、环境与基因作用的关系

二、性状的多基因决定

三、基因的多效性

四、表现度和外显率

五、拟表型

第二节显隐性关系的相对性

一、不完全显性

二、镶嵌显性

三、并显性

四、显隐性可随所依据的标准而更改

五、显性与环境的影响

第三节致死基因

第四节复等位现象

一、瓢虫的鞘翅色斑

二、ABO血型

三、孟买型与H抗原

四、Rh血型与母子间不相容

五、家畜的母子间的血型不相容

六、自交不亲和

第五节非等位基因间的相互作用

一、互补基因

二、修饰基因

三、上位效应

习题

第五章遗传的分子基础

第一节遗传物质是DNA（或RNA）

一、DNA是遗传物质的间接证据

二、DNA是遗传物质的直接证据

第二节DNA的分子结构与复制

一、两种核酸和它们的分布

二、DNA的化学结构

三、DNA的模型

四、DNA的变性和复性

五、DNA的复制

第三节基因的本质

一、基因与DNA

二、生化突变型与一个基因一个酶假说

三、人的先天代谢缺陷

四、基因的精细结构

五、近代的基因概念

第四节重组DNA技术

一、限制性内切酶

二、目的基因的分离和制备

习题

第六章性别决定与伴性遗传

第一节性别决定

一、性染色体

二、性别由性染色体差异决定

第二节伴性遗传

一、果蝇的伴性遗传

二、高等植物的伴性遗传

三、鸡的伴性遗传

第三节遗传的染色体学说的直接证明

第四节其他类型的性别决定

一、蜂的性别决定

二、后蜢的性别决定

三、高等植物的性别分化

四、环境对性别分化的影响

第五节人类的性别畸形

一、几种性别畸形

二、基因突变在性别分化上的作用

三、细胞遗传学的研究说明了例外的现象

第六节基因与性别决定

一、果蝇的性别决定

二、人类的性别决定

习题

第七章连锁交换与连锁分析

第一节连锁与交换

一、连锁

二、交换

三、雌雄的连锁不同

四、连锁群

五、三点试验与基因直线排列

六、连锁图

七、重组率与交换率

八、孟德尔研究过的7对基因位于7对不同染色体上吗

第二节真菌类的连锁分析

一、着丝粒作图

二、粗糙链孢霉的连锁

……

第八章细菌和噬菌体的重组和连锁

第九章数量性状遗传

第十章遗传物质的改变（一）——染色体畸变

第十一章遗传物质的改变（二）——基因突变

第十二章重组与修复

第十三章细胞质和遗传

第十四章基因组

第十五章基因表达与基因表达调控

第十六章遗传与个体发育

第十七章遗传和进化

刘祖洞（1917~1998）， 生于浙江镇海县（今宁波市）。刘祖洞生前是中国民主同盟会会员，曾获浙江大学理学硕士学位、美国密歇根大学动物学系哲学博士学位。曾担任上海复旦大学副教授、教授，中国遗传学会第二届常务理事，中国遗传学会人类和医学专业委员会主任委员，上海遗传学会理事长。是中国人类医学遗传学领域的创始人之一。

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基因组的定义：一个细胞中所含遗传物质的总和

C值：一种生物的单倍体基因组的DNA总量，C值悖理（基因组大小无关）--G值悖理（基因数量无关）

Open Reading Frame

大肠杆菌的基因组构成，87.8%为编码蛋白质的基因，0.8%编码RNA产物，0.7%编码重复序列，10.7%负责基因表达调控和其他功能。

质粒：可以进行独立复制。

nucleoid mitochondria:环状DNA——其基因中，基因的组织效率非常高，非编码区很少，没有内含子，而且还有重叠基因

cpDNA中是有内含子的 细胞器遗传有自己的独特codon而且简并性强

酵母是单细胞生物，秀丽隐杆线虫是多细胞生物

每200bp对应一个核小体的“念珠”单位。 histone barrel状八聚体

6个核小体形成一个中空螺线管（solenoid），再次螺旋化形成supersolenoid

intron的规则，必会：5'-GT(starting) 3'-AG(ending) GT/AG规则

microRNA 很多是以内含子编码的 内含子序列提高遗传信息的存储量，而且可以编码蛋白质，突变压力小（容忍度高），有利于基因组进化。

人的homeobox基因家族，不同成员在个体发育的特定时期去表达。

人体中的非编码DNA：（1）重复序列和散在重复序列（2）转座子（3）卫星DNA（4）假基因

pseudogene：突变之后不具有编码功能的基因。分为两种：1.conventional pseudogene 功能基因复制之后的失活产物。有突变或者缺少启动子而不能复制。2.processed pseudogene RNA反转录为DNA之后插入基因组形成的，不具有启动子序列和内含子。

人类基因组中有三种序列：高度重复序列，中度重复序列和单一序列

重复序列分为tandemly repeated sequence和i...

雌性动物利用不均等的胞质分裂将大多数细胞质组分分给了卵子，少量分给极体。

pattern formation 图式形成：卵裂形成的细胞团发育成为有序的结构体的过程。

包括体轴的建立和胚层的特化。

体轴：

1. antero-posterior axis 头尾轴

2. dorso-ventral axis 背腹轴

3. medio-lateral axis 中侧轴

例如beta-catenin蛋白的积累决定了背侧发育等等。不同浓度的激活蛋白能够诱导出不同的组织。

胚层特化——细胞决定，细胞被赋予特殊的命运进入分化过程。

这个过程和不均匀分布的细胞质物质有着密切的联系，称为形态发生素（morphogen），例如激活蛋白activin，这种诱导作用称为形态发生（morphogenesis），从囊胚到原肠胚。

apoptotic body

控制胚胎形态建立的基因：母体效应基因最早建立轴，并且激活下游的四个合子基因。

1. 母体效应基因 bicoid 头尾轴浓度梯度 突变体没有头，尾-腹-尾

nanos 突变体没有腹部 背腹轴浓度梯度

2. 裂隙基因 被上游的母体效应基因严格调控 突变会使体节出现裂隙

hunchback Bicoid蛋白结合到其启动子区域激活它的表达

3. 成对规则基因 调控体节，分体节为7个带去和14个副体节 突变体丢失一半体节

4. 体节极性基因 决定体节的边界和极性；决定细胞谱系的命运

engrailed

5. 同源异形基因 Antp基因

高度保守：（1）共线性

（2）内部序列保守性：homeobox，编码的蛋白质与DNA结合，发挥调控作用

X染色体随机失活：异染色质化

抗体多样性：基因重排

利用倒位交换的抑制效应可以制备平衡致死系。

原因：致死品系不容易遗传，纯合的越来越多，这样几代之后通过自然选择这个基因就丢失掉了。但是致死基因只能以杂合形式保存。

所以我们用两个致死基因来互相保存，条件是，不能交换重组。如果交换，又会出现纯合的野生型个体，淘汰掉这个基因。所以我们使用了倒位的方法。

1. maternal effect 子代的表型受到母本基因型的影响，与母本的表型一样。这种现象称为细胞质遗传。

2. 这种影响一种是短暂的，仅影响子代个体的幼龄期；一种是持久的，影响子代个体的终生。

例如椎实螺的表型完全取决于母亲的基因型，F-3发生性状分离。因为椎实螺是螺旋式卵裂，成体外壳的取向取决于母体染色体上的基因型。子代的基因型不能在对其作出修改。

3. 母性影响终究还是核遗传，只是母亲的基因型对于表型作出了干涉，还是孟德尔遗传。不同于细胞质遗传。细胞质遗传不是孟德尔遗传。

例子：埃型条斑的突变，植株若用父本测交，子代为孟德尔遗传；若用母本测交，子代则全为埃型条斑植株。是典型的细胞质遗传。

4. maternal inheritance 母系遗传。分子基础：叶绿体来自于细胞质中称为“前质体（proplastid）”的颗粒，可以自主复制，同时可以保留获得性的突变。但是，叶绿体是半自主细胞器，也会受到核基因的影响，而且父本的前质体也不是永远不进入遗传，这种遗传方式称为双系遗传（biparental inheritance）。

衣藻的cpDNA G/C含量低于核DNA，因而可以分开。

5. 真菌线粒体的遗传，小菌落的问题。线粒体DNA是裸露的环状分子，注意是双链的！！！是有碱基互补配对的！！！雄性精子的线粒体DNA进入卵细胞质中随即扩散并且降解。小菌落的出现是因为线粒体DNA大部分或者全部降解或者丢失。

草履虫的有性生殖分为两种第一种为接合，第二种为自体受精。

放毒遗传，kappa粒，必须基因型为KK，且同时细胞质中有kappa粒，才能进行放毒遗传。典型例证：核基因和细胞质基因的互相作用。kappa粒是一个内共生体，含有溶源性的噬菌体，半自主遗传。

6. 雄性不育，父系引入对其的恢复作用。“2区3系”，制作杂交种。

7. 持续饰变，dauermodifica...

书籍介绍

《遗传学(第3版)》的修订主要涉及以下四方面：（1）根据遗传学进展，新增基因组、基因表达与基因表达调控和遗传与个体发育等三章内容，建立了较为科学和完善的现代遗传学知识体系，条理清晰，紧跟学科前沿的发展；（2）对部分原有章节进行了知识点的补充和更新，如人类孟德尔遗传疾病类型、决定血型抗原的基因本质、玉米中的转座元件如何诱导籽粒色斑的形成、疾病基因的定位克隆方法等，用更丰富的案例、更清晰的遗传原理巩固对理论知识的学习；（3）删减了部分较为陈旧的内容，如细胞学图的制作、近代的基因概念、重组DNA技术的应用等，并重新绘制了大部分图表；（4）更新了各章的习题，并在配套的数字课程网站上给出了解题辅导。